Genetische Ursachen von Autismus

07.04.2012. Obwohl die Gene vermutlich eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Autismus spielen, sind die genauen genetischen Ursachen bei etwa 70 Prozent der Fälle unklar. Drei Studien in der Fachzeitschrift Nature haben nun die Gene von Eltern und deren autistischen Kindern analysiert. Sie beschäftigen sich mit so genannten De-​novo-​Genmutationen. Diese werden nicht durch mutierte Gene der Eltern vererbt, sondern treten spontan in Ei oder Samenzelle auf. Es zeigte sich, dass viele der untersuchten Autisten solche Mutationen aufwiesen. Nicht alle dieser Veränderungen stehen jedoch mit der Krankheit im Zusammenhang oder wirken hinreichend als Krankheitsauslöser (Studie 1). Dennoch konnte eine Forschergruppe ursächliche Genveränderungen entdecken — und zwar bei Genen, die für bestimmte Proteine im Gehirn codieren (Studie 2). Eine dritte Publikation zeigt, dass die De-​novo-​Mutationen öfter väterlichen Ursprungs sind, also in der Samenzelle entstanden. (tak)

Zur Studie 1
Zur Studie 2

Autor: dasGehirn.info

Veröffentlicht: 05.04.2012

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